Seltene Erkrankungen: Diagnose, Forschung und Behandlung im Expertisezentrum

Im Expertisezentrum für pädiatrische nicht-maligne Hämatologie und Hämostaseologie widmen sich Professor Dr. Leo Kager (St. Anna Kinderspital) und Professor Dr. Christoph Male-Dressler (AKH Kinderklinik) Erkrankungen, die oft nur wenige Menschen weltweit betreffen. Im Gespräch erklären sie, welche Herausforderungen seltene Erkrankungen für Patient*innen und ihre Familien mit sich bringen, wie diesen in der klinischen Praxis und Forschung begegnet wird und warum gerade seltene Erkrankungen unsere Aufmerksamkeit benötigen.

Dieses Gespräch wurde im Rahmen der CCRUD-Infotage „Seltene Erkrankungen“ am AKH Wien aufgezeichnet.

Wann sprechen Mediziner*innen von einer seltenen Erkrankung?
Prof. Leo Kager: Eine seltene Erkrankung kommt per Definition bei weniger als einer*m von 2000 Patient*innen vor.
Prof. Christoph Male: Wenn wir uns überlegen, dass in Österreich etwa neun Millionen Menschen leben, dann gibt es nach dieser Definition nur ein paar tausend Patient*innen mit seltenen Erkrankungen. Die meisten dieser Erkrankungen sind aber viel seltener. Oft sind nur ein paar hundert oder einzelne Patient*innen österreichweit oder international betroffen.
Prof. Leo Kager: Auch bei uns im St. Anna Kinderspital und der AKH Kinderklink behandeln wir Patient*innen mit seltenen Erkrankungen, die nur ein- oder zweimal auf der Welt vorkommen.

Wer ist überwiegend von seltenen Erkrankungen betroffen?
Prof. Kager: Im Regelfall sind es Kinder. 75 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Komponente. Sie sind angeboren. Das heißt aber nicht, dass die Diagnose bei Geburt gestellt wird. Zum Beispiel liegt bei der Fanconi-Anämie, einem angeborenen Syndrom mit Knochenmarkversagen und Krebsneigung, der mittlere Zeitpunkt der Diagnosestellung um das siebente Lebensjahr, obwohl der ursächliche genetische Defekt seit Geburt besteht.

Es gibt weltweit mehr als 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Gibt es etwas, das all diese Erkrankungen gemeinsam haben?
Prof. Male: Das Spektrum seltener Erkrankungen betrifft praktisch jedes Organ und jede klinische Präsentation. Das Gemeinsame ist ihre Seltenheit und damit die Schwierigkeiten, die Patient*innen mit seltenen Erkrankungen haben: Es ist oft ein langer Weg bis zur Diagnose – im Durchschnitt fünf Jahre – und zur richtigen Therapie. Es gibt selten zugelassene Arzneimittel.

Wie begegnen Sie in diesem Kontext den Sorgen und Ängsten von Patient*innen und deren Eltern?
Prof. Kager: Das ist ein ganz wichtiger Punkt: Wir etablierten für unsere Patient*innen und deren Eltern nicht nur eine medizinische Betreuung, sondern auch eine umfassende psychosoziale Betreuung. Vorbild war hier die pädiatrische Onkologie im St. Anna Kinderspital, wo eine solche Betreuung mit dem psychosozialen Team schon lange etabliert ist.

Was bedeutet es für die Forschung, wenn es nur ganz wenige Fälle weltweit gibt?
Prof. Kager: Bei Erkrankungen, die nur einige wenige Patient*innen weltweit betreffen, ist internationale Zusammenarbeit essenziell. Zur Diagnosefindung sind state-of-the-art genetische Untersuchungen erforderlich. Im Rahmen einer Kooperation mit dem Labor von Prof. Dr. Kaan Boztug (St. Anna Kinderkrebsforschung/CCRI und Zentrum für molekulare Diagnostik/CeMM) und der Labdia ist eine solche umfassende molekulargenetische Diagnostik nicht-maligner Blutkrankheiten im Kindesalter in Wien gewährleistet.

Prof. Kager, Ihr Spezialgebiet sind seltene nicht-maligne hämatologische Erkrankungen. Was macht Erkrankungen des Blutes besonders?
Prof. Kager: Das Blut spielt im Körper eine sehr wichtige Rolle. Nehmen wir als Beispiel die für den Sauerstofftransport im Blut so wichtigen roten Blutkörperchen. Unser Körper besteht aus etwa 37 Trillionen Zellen. Zwei Drittel dieser Zellen sind rote Blutkörperchen. In roten Blutkörperchen kommen über 1.200 verschiedene Eiweißmoleküle und über 1.700 biochemische Reaktionen vor. Hier gilt es noch viel zu erforschen, um zu erklären, warum der*die eine oder andere zu wenige, zu viele, oder schlecht funktionierende Blutkörperchen hat, die Krankheiten verursachen.

Was macht seltene Blutgerinnungsstörungen besonders, Prof. Male?
Prof. Male: Blutgerinnungsstörungen manifestieren sich in den meisten Fällen damit, dass es bei Verletzungen der Haut oder Schleimhäute länger nachblutet. Schwer betroffene Patient*innen können auch spontane Blutungen ohne Verletzungen haben.

Welche Herausforderungen ergeben sich daraus für die Behandlung?
Prof. Male: Prof. Male: Zunächst geht es um die die frühzeitige Erkennung, um Blutungskomplikationen möglichst zu vermeiden. Wenn ich an Kinder mit Hämophilie (Bluterkrankheit), der häufigsten angeborenen Blutgerinnungsstörung, denke, so können diese schon bei der Geburt oder kurz danach in den Kopf bluten. Das kann lebensbedrohlich sein. Sehr oft kennen wir die älteren Generationen der betroffenen Familien bereits. Dann ist es unser Ziel, Mütter während der Schwangerschaft oder nach der Geburt zu beraten. Wichtig ist es, den Eltern mitzuteilen, dass diese Erkrankungen zeitlebens bestehen werden. Und dass es etwa für die Hämophilie heutzutage sehr gute Therapien gibt und Patient*innen mit einem Behandlungsplan ein gutes Leben führen werden können.

Haben Sie einen persönlichen Wunsch für die Zukunft dieses Feldes?
Prof. Kager: Meine wichtigsten Wünsche sind, dass unsere Diagnostik noch besser und genauer wird, und dass wir zielgerichtete, wirksame und auch finanzierbare Arzneimittel allen Patient*innen mit seltenen Erkrankungen anbieten können.
Prof. Male: : Alle Gebiete, wo wir es mit selten Erkrankungen zu tun haben, leiden unter dem Mangel an Mitteln und letztendlich an einer mangelnden Wahrnehmung in der Gesamtbevölkerung, dass es notwendig ist, Mittel in die Forschung, in die adäquate Versorgung und – ganz wichtig – in die Entwicklung und Anwendung von Therapien zu stecken. Es muss der Wille in der Gesamtbevölkerung sein, diesen Erkrankungen Bewusstsein und Mittel entgegenzubringen.